viernes, 23 de enero de 2009

Enfermedades genéticas. Amaia Serrano B1ªa




Definición: Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma.

Para los que no entienden mucho estas palabras, como yo, deciros que las enfermedades genéticas son aquellas que se transmiten en los genes, de padres a hijos es decir hereditarias.

Hay de muchas clases y unas pueden ser nocivas, ya que al tenerlas mueres joven como es el caso de la esclerosis múltiple que con tan solo quince años ya empiezas a notar los síntomas y con veinticinco años puedes morir. (Más información en http://www.wikipedia.org/)

Otros casos como es el del asma no es tan grave y con un tratamiento puedes dominarlo pero no acabar con el.

Estas enfermedades son para siempre ya que no puedes eliminarlas. Se transmiten en el ADN de célula a célula y todas tienen esa enfermedad grabada por eso es imposible acabar con ella.

Puede que en vez de tener tan solo una enfermedad o defecto genético tengas varios. Puedes tener esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad neuromuscular) y a la vez puedes tener cáncer de próstata.

Si tus familiares: padre, madre, abuelos, tíos etc. han tenido cáncer puede que tú a una determinada edad también tengas. Si tu madre ha tenido cáncer de mama lo más probable es que tú también tengas.
No son canceres hereditarios aquellos que han tenido influencia del exterior como por ejemplo el cáncer de pulmón en caso de fumadores o cirrosis en el caso de un alcohólico.

Otras enfermedades genéticas son aquellas en las que les falta un trozo de un brazo del cromosoma y otras pueden deberse a que en vez de tener en el cromosoma veintiuno una pareja tengas una duplicación y sean tres los cromosomas, es decir una trisomía del par 21, este es el caso del síndrome de Down.

Gregor Johann Mendel fue un monje agustino que estudio la genetica mediante los guisantes. De ellos saco como se transmitian los genes y con ellos las enfermedades.

Uno de sus descubrimientos fue que aunque los padres no tengan la enfermedad pueden transmitirla por tener esos genes en su ADN. Si tu padre es Aa y tu madre Aa puede sus hijos pueden ser: AA Aa o aa. El porcentaje de que salga aa y por lo tanto tenga la enfermedad es muy pequeña pero puede darse el caso.

Para descubrir si tú tienes una enfermedad genética te harán varias pruebas y una de ellas es un análisis biológico. Estos análisis son un elemento importante ya que permiten un diagnóstico rápido y eficaz.

¿Qué es el consejo Genético?

El descubrimiento de una enfermedad genética a veces tiene dilemas éticos, ya que si tu descubres que tienes una enfermedad y que tu mujer también y queréis tener un hijo puede que el niño también la tenga. Si al quedarse ella embarazada se ve que el hijo tiene la enfermedad hay que decidir si quieres abortar o no. En estos casos el aborto esta permitido. Hay casos en los que se a dado que un niño va a tener una enfermedad y el medico que atiende al paciente no ha dicho nada a los padres porque sus creencias religiosas rechazan el aborto y este estaba seguro que los padres querrían abortar. En este caso a mi parecer creo que el médico no tiene que decidir por los padres. Él no es el que se va a tener que hacer cargo del niño durante su crecimiento y él no va a sufrir los problemas que ello acarrea. El futuro que le espera a ese niño es “negro” ya que si la enfermedad es grabe pasara su vida en el hospital o morirá a los pocos años. El futuro de los padres es el peor ya que van a tener que sufrir mucho el ver a su hijo en el hospital, que no va a poder llevar una vida normal y para colmo morirá a los pocos años y será un palo muy duro para unos padres y mas aun si es hijo único.

A lo largo de los últimos cuarenta o cincuenta años se han ido definiendo cada vez más las enfermedades genéticas. Y son más “fáciles” de detectar y de tratar. (Más información http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272008000400008&script=sci_arttext)

Algunas enfermedades genéticas

• Acondroplasia: es un cuadro genético de talla corta caracterizado por crecimiento inadecuado debido a una alteración en los huesos
• Autismo
: es un trastorno del desarrollo caracterizado por un patrón anormal en la manera de relacionarse con otras personas y con el entorno, por alteraciones de lenguaje y comunicación y por la existencia de intereses muy circunscritos
• Enfermedad de Huntington
: afectan al sistema nervioso.
• Ataxias espinocerebelosas
: problemas neurologicos.
• Síndrome de Holt-Oram(sho)
: malformaciones de miembros superiores.
• Síndrome de Turner
: causado por la ausencia de uno de los cromosomas X.
• Klinefelter
: es una alteración cromosómica, que se presenta en aproximadamente 1 de cada 1000 varones.
•Talla corta :
es un signo clínico en un paciente. Sus causas son múltiples y siempre hay un componente genético en su determinación. Puede ser parte de un cuadro complejo, o presentarse aisladamente. Para tratar un paciente con talla corta es indispensable conocer el porqué de esta característica.
• Sordera
: es un trastorno relativamente común, que puede empezar en cualquier época de la vida y tener muchas causas.
•Fisura labiopalatina
: es una falla en la formación del labio superior ocurrida durante la vida embrionaria.

2 comentarios:

Javier-CMC dijo...

Interesante trabajo sobre enfermedades que tienen que ver con la herencia.

Un saludo

Pains Pills dijo...

Por la efectividad y la supresión para el manejo del dolor, los narcóticos analgésicos opioides es la medicina indicada para el tratamiento del dolor oncológico, dolores causados por traumatismo, dolores postoperatorios, dolor neuropático, es decir calma los dolores severos. Hay diversidad de narcoticos opioides como Lortab, Lorcet, Oxycontin, Percocet, opioides que ayudan a disipar los dolores de esta enfermedad y sus efectos secundarios pueden ser peligrosos si no sabe administrarla de una forma moderada, esto indica findrxonline en su artículo sobre estos narcoticos. Se debe tener precaución al tomar esta medicina, ya que esta droga causa somnolencia, por ello se debe evitar manejar algún vehiculo y sufrir algún accidente automovilístico o en el peor de los casos la muerte y aunque son los más usados en el mundo debe tener mucha precaución.