jueves, 15 de enero de 2009

Dos enfermedades genéticas.Cristina Preciado B1ºA

DALTONISMO

DEFINICIÓN:

El daltonismo es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores. Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otro daltónico, aunque sea de la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo, principalmente.

El defecto genético es hereditario y esta ligado al sexo, debido a que esta enfermedad se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que hace que el varón sea el afectado, ya que la mujer esta constituida por dos cromosomas XY y el varón por XX.

TIPOS DE DALTONISMO:

Distinguimos principalmente cuatro tipos de daltonismos:

Monocromático-Éstas personas, como indica el mismo nombre, pueden percibir un solo color por lo que tienen un solo cono.

Dicromático-Estas personas tienen dos conos, por lo que pueden percibir diferentes tipos de colores. Dentro de este grupo distinguimos tres grupos:

-Individuos que son ciegos al color rojo.
-Individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo.
-Individuos ciegos al color azul, pero que también confunden sombras de verde, azul, naranja o rosa.

Tricromático anómalo-Éstas personas poseen tres tipos de conos, al igual que las personas que no poseen esta enfermedad, pero estas personas poseen defectos funcionales , tales como percibir los tonos de los colores alterados o defectos como los del grupo anterior pero menos notables. Este grupo es el más numeroso entre los daltónicos.

Acromático-Estas personas no tienen conos, por lo que su visión no les permite ver más que en blanco y negro. Éste grupo aunque es muy raro ver en las personas existe, pero por suerte afecta a una poquísima parte de la población.



HEMOFILIA

DEFINICIÓN:

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, que consiste en la dificultad que tiene la sangre de un individuo para coagularse correctamente.
Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la falta de globulina antihemofilica.
Existen tres clases de hemofilia aunque muchas veces solo encontramos dos:

La A-Cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación.
La B-Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
La C-Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación. (Esta variedad de hemofilia no es muy común utilizarla).

SINTOMAS

El principal síntoma de la hemofilia es la hemorragia, pudiendo ser externa o interna, provocada o espontánea.
Las más preocupantes son aquellas que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, digestivo y genitales.

SITUACIONES PARA IR AL HOSTPITAL

Dolor en articulaciones o músculos.
Hemorragia externa que no puede ser detenida.
Sangre en la orina o en las heces.
Dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados.
Hemorragia o hinchazón alrededor del cuello.
Dolor abdominal inexplicable.

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA

Actualmente no se sabe ningún remedio para curar la hemofilia pero se puede introducir por vía intravenosa el factor que falta para mejorar.
Desde hace relativamente poco, se están preparando más preparaciones puras de factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano, ya que con anterioridad estos plasmas causaban en una parte de los afectados enfermedades tales como el sida.
Existe actualmente numerosas expectativas que consisten todas ellas en introducir genes en células concretas que sean capaces de combinarse con el material genético de la otra persona para aportar la información que falta.

VENTAJAS DE ESTE TRATAMIENTO

Realizando este tratamiento se puede llegar a conseguir:
-Disminuir el número de hemorragias.
-Previene la aparición de enartrosis recurrente.
-Evita la hospitalización del paciente.
-Evita (en caso de niños) el ausentismo escolar.

DIAGNOSTICO

El diagnostico de esta enfermedad es sencillo, mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medicación.

PRONOSTICO
Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta y gracias a los tratamientos que recibe el paciente puede llevar una vida normal.


ACTITUD ANTE UNA HEMORRAGIA

Si una persona hemofílica sufre una hemorragia debe:
-Ponerse en posición de descanso.
-Aplicar hielo.
-Elevar la pierna o el brazo (si es la zona de la hemorragia interna).
-Aplicar una venda, pero no apretarla mucho.

HEREDACIÓN DE LA HEMOFILIA

El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes se encuentran en los cromosomas, siendo XY los de la mujer y XX los del hombre.
El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X.

EJEMPLOS DE HEREDACIÓN

Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ningún hijo varón tendrá hemofilia, pero las hijas lo portaran en su cromosoma X.
Cuando la madre es portadora y el padre es normal, todos sus descendientes tendrán un 50% de ser portadores en caso de las mujeres y hemofílicos en caso de los hombres.

¿LA HEMOFILIA SOLO AFECTA A LOS HOMBRES?

Las formas más graves de hemofilia afectan casi solo a los hombres, esto no quiere decir que solo afecte a los hombres, pues las mujeres pueden verse afectadas en el rarísimo caso en que el padre de dicha persona sea hemofílico y su madre portadora. En tal caso, dicha mujer sería hemofílica.

TIPS SOBRE LA HEMOFILIA

En Estados Unidos aproximadamente tienen hemofilia unas 18.000 personas.
Todos los años, unos 400 bebes nacen con esta enfermedad.
Unos 9 de cada 10 hemofílicos tienen la hemofilia de tipo A.
Alrededor del 60% 70% de las personas hemofílicas tienen la forma severa del trastorno.
Sobre un 15% de los enfermos tienen la enfermedad moderada, y el resto de los afectados la forma poco severa.

1 comentario:

Javier-CMC dijo...

Hola Cristina. Muy interesante tu trabajo sobre esas dos enfermedades hereditarias.

Un saludo